Каждая десятая семья в России нуждается в консультации генетика при планировании семьи

На сегодняшний день в мире известно более 6 тысяч наследственных заболеваний, 25 из которых могут быть компенсированы лечением. Но только в том случае, если диагноз будет поставлен как можно раньше, лучше до рождения.

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), 5% детей по всему миру рождаются с наследственной патологией, почти в половине случаев детской смертности и инвалидности виноваты также генетические заболевания.

Каждый россиянин является носителем 5 7 генетических мутаций, поэтому, чтобы рассчитать риски врожденных патологий у будущего ребенка, нужна консультация врача-генетика. Однако в России нет национальной программы молекулярно-генетического скрининга, создаются лишь отдельные проекты. А существующие программы перинатального скрининга направлены на выявление уже имеющихся заболеваний плода, а не на их предотвращение.

С начала этого года в России действует проект «Гемаскрин» по генетической диагностике наследственных заболеваний, выявлению генетической предрасположенности к ним, а также по проведению профилактики осложнений в случае обнаружения заболевания. В рамках этой программы проводится ДНК-диагностика по пуповинной крови на выявление 6 наиболее распространенных в нашей стране наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, лактазная недостаточность, проксимальная спинальная амиотрофия, синдром Жильбера.

В будущем, говорят врачи, список диагностируемых таким образом заболеваний должен быть расширен. Например, планируется создать диагностический ДНК-чип, который будет отражать специфику наследственных заболеваний, характерных для народов, населяющих территорию России, и даст возможность диагностировать более 80 наследственных заболеваний.