В 2025 году обследование в рамках расширенного неонатального скрининга прошли все новорожденные.
Неонатальный скрининг — это обследование новорожденного в первые дни его жизни для раннего выявления серьезных врожденных и наследственных заболеваний. Так, у 661 из них выявили диагноз врожденного или наследственного заболевания. У 433 из них обнаружили наследственные болезни обмена веществ, у 117 — первичный иммунодефицит, а у 111 — спинальную мышечную атрофию.
«Исследование позволит на ранней стадии выявить заболевание и начать лечение еще до появления симптомов», — заявил глава Минздрава Михаил Мурашко. По его словам, всем детям с выявленным врожденным заболеванием оказывает помощь фонд «Круг добра». Он обеспечивает их необходимыми лекарствами и медицинскими изделиями.