- родителям
- Как воспитывать ребенка?
- Центры психологической и социальной помощи семье
- Книги для детей и родителей
- Полезные подборки
- Моя новая семья
- Имею право!
- Финансовая грамотность
- Инфографика для родителей
- Тесты
- Учимся играя: безопасность ребенка на дороге
- Конкурсы и акции
- Коммуникационный проект «ТыЭтоЯ»
- Всероссийская онлайн-конференция «100 вопросов от родителей»
- Кейс-игра "А как поступили бы вы?"
- Всероссийская акция-флешмоб #благодарямоейсемье
- Архив конкурсов и акций
- специалистам
- новости
- Медиа
- По вашим письмам
- Видеоуроки
- Счастливый ребенок
- Книга в помощь
- Имею право!
- Народное мнение
- Сказка на ночь
- Песни для детей и родителей
- Социальная реклама
- Консультации специалистов
Каждая десятая семья в России нуждается в консультации генетика при планировании семьи
26.07.2012 00:00 | Российская Федерация
По данным врачей из Российского национального исследовательского медицинского университета им. Пирогова, 7 8% семей в России нуждаются в медико-генетическом консультировании при планировании семьи, однако за помощью врачей обращаются лишь 0,3 0,5% всего 350 400 тысяч будущих родителей.На сегодняшний день в мире известно более 6 тысяч наследственных заболеваний, 25 из которых могут быть компенсированы лечением. Но только в том случае, если диагноз будет поставлен как можно раньше, лучше до рождения.
По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), 5% детей по всему миру рождаются с наследственной патологией, почти в половине случаев детской смертности и инвалидности виноваты также генетические заболевания.
Каждый россиянин является носителем 5 7 генетических мутаций, поэтому, чтобы рассчитать риски врожденных патологий у будущего ребенка, нужна консультация врача-генетика. Однако в России нет национальной программы молекулярно-генетического скрининга, создаются лишь отдельные проекты. А существующие программы перинатального скрининга направлены на выявление уже имеющихся заболеваний плода, а не на их предотвращение.
С начала этого года в России действует проект «Гемаскрин» по генетической диагностике наследственных заболеваний, выявлению генетической предрасположенности к ним, а также по проведению профилактики осложнений в случае обнаружения заболевания. В рамках этой программы проводится ДНК-диагностика по пуповинной крови на выявление 6 наиболее распространенных в нашей стране наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, лактазная недостаточность, проксимальная спинальная амиотрофия, синдром Жильбера.
В будущем, говорят врачи, список диагностируемых таким образом заболеваний должен быть расширен. Например, планируется создать диагностический ДНК-чип, который будет отражать специфику наследственных заболеваний, характерных для народов, населяющих территорию России, и даст возможность диагностировать более 80 наследственных заболеваний.